Семья израильских бедуинов помогла ученым обнаружить причины возникновения
редкого вида сердечного заболевания - полиморфной вентрикулярной тахикардии (PVT). Это нередко
смертельное заболевание характеризуется быстрыми и нерегулярными сердцебиениями
и приступами, и особенно часто встречается у детей. Теперь ученым из института
Вейсмана в Израиле удалось установить ген, ответственный за развитие симптомов.
Ученые обратили внимание на эту бедуинскую семью после того, как
восьмилетнюю девочку с симптомами заболевания привезли в больницу, где
выяснилось, что два ее младших брата страдают той же болезнью, а несколько
детей уже умерли. К тому же, их ближайшие родственники из других семей также
страдали от этого заболевания. Предполагается, что все эти бедуины являются
потомками трех братьев, поселившихся в северном Израиле 200 лет назад. После
изучения ДНК представителей этой семьи ученые обнаружили изменения в гене CASQ2, вызывающего болезнь. Второй ген, RYR2, который, по предположениям ученых также влияет
на возникновение болезни, был обнаружен несколько ранее. Предполагается, что
оба эти гена вовлечены в один и тот же биохимический процесс, позволяющий
организму осуществлять контроль над работой сердечной мышцы.
BBC News
http://news.bbc.co.uk/hi/english/health/newsid_1854000/1854788.stm
Лидия Богомольная
